UNIVERSIDAD DE CHILE

Las distrofias musculares del adulto

Las distrofias musculares del adulto se originan por mutaciones genéticas que producen disfunción o ausencia de proteínas esenciales en la estabilidad de las células musculares, ocasionando una destrucción progresiva y debilidad en la musculatura que afecta la capacidad funcional y la calidad de vida de las personas que las padecen. Clásicamente, las distrofias musculares han sido relacionadas a una condición de la infancia, sin embargo, en un número importante de ellas las manifestaciones clínicas comienzan en etapas más tardías de la vida dando cuenta de las distrofias musculares del adulto.

Las mujeres con distrofia muscular se enfrentan a la doble barrera de género y discapacidad, a través de este documental dirigido por Jose Luis Cañas, se muestra las vivencias y experiencias de tres mujeres adultas con distrofia muscular en diferentes momentos de progresión de la condición

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Distrofias musculares

7 %
Las enfermedades poco frecuentes constituyen un problema relevante para la salud pública que afectan entre un 6% y un 8% de la población.
40
Más de 40 genes están relacionados con los diferentes tipos de distrofias musculares del adulto.
2020
La Universidad de Chile a través del Fondo Valentín Letelier, decidió financiar e impulsar el proyecto que aborda esta condición “Poco Frecuentes, pero Visibles”
2021
iniciativa liderada por el Departamento de Kinesiología de la Facultad de Medicina de la U. de Chile, busca concientizar sobre esta enfermedad genética
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¿Que son las distrofias musculares?

Uno de los objetivos del proyecto fue la generación de un conjunto de material escrito y audiovisual que intenta explicar con un lenguaje simple que son las distrofias musculares del adulto y cuales son las características de las más prevalentes.